研究人员在不同的非洲男性群体中识别出了与前列腺癌相关的遗传风险因素。尽管相关研究和治疗资源匮乏，这项首次大规模的非洲基因组学研究可能为新的治疗方法开辟了道路。
“根据现有文献，非洲裔男性在一生中罹患前列腺癌的风险显著高于其他人群，且通常在较年轻时就会发展，且病情更为严重。然而，之前的研究主要集中在欧洲人群上。”Wits大学悉尼布伦纳分子生物科学研究所的Carl Chen博士表示，“通过大规模研究非洲男性的遗传风险因素，我们有望改善筛查和治疗。”
这项名为“撒哈拉以南非洲前列腺癌易感性的异质性遗传结构”的研究发表在《自然遗传学》杂志上，招募了来自西非、东非和南部非洲五个国家的近8000名男性，其中一半被诊断为前列腺癌，另一半作为对照组。
这是迄今为止规模最大的相关研究。
陈教授指出：“我们识别出了三个与前列腺癌发病率增加密切相关的基因座。这些基因座中最显著的‘信号’是非洲特有的，若不研究非洲人群，这些信号将无法被发现。”
值得注意的是，东非、西非和南部非洲之间的“信号”强度存在显著差异。
这表明非洲各地区存在不同类型的风险。
SBIMB主任mich<e:1> Ramsay教授表示：“这项研究的发现将为开发基于遗传数据的风险预测模型奠定基础，从而改善前列腺癌的治疗。非洲几乎没有前列腺癌筛查，这使得在缺乏早期检测的情况下研究前列腺癌的自然史和遗传关联成为可能。”
Ramsay还提到，这篇论文通过更深入理解非洲常见癌症的分子风险因素，与SBIMB的精准医学战略愿景相一致。
Ramsay表示：“我们的目标是识别特定区域的基因突变和变异，以便找到更准确且与文化相关的治疗方法，解决非洲人群独特的遗传多样性，最终改善整个非洲大陆的癌症治疗和结果。”
为了满足非洲前列腺癌研究对独特遗传多样性的需求，SBIMB生物样本库处理了约2000个生物样本，占研究样本总数的近四分之一，发挥了重要作用。
目前，生物银行已从多个研究项目中收集了约3万份来自非洲遗产参与者的DNA样本。
SBIMB生物银行和实验室经理Natalie Smyth表示：“研究基础设施对于支持非洲的大规模基因研究至关重要。”
非洲基因组学对前列腺癌的重要性
独特的基因变异有助于解释为何现有的前列腺癌筛查方法在非洲男性中效果不佳。在欧洲人群中未发现某些前列腺癌变异，导致未经筛查的非洲群体发病率较高，因为迄今为止的欧洲数据指导了非洲的干预措施。
这项研究强调了在不同人群中进行基因研究的重要性。未来的研究应使用特定于祖先的数据来解决基因组医学中的差异。
这项研究是非洲裔男性和前列腺癌(MADCaP)网络的成果，该网络汇聚了来自非洲和美国的研究人员，过去20年来一直致力于前列腺癌的病因、风险、筛查和临床管理的研究。
“MADCaP的指导方针是发展影响非洲人口的世界级研究。在非洲进行生物取样、基因分型和数据管理，以建立当地的癌症研究能力，”该研究的领导者、哈佛大学Dana Farber癌症研究所的Timothy Rebbeck博士表示。
MADCaP网络确保来自不同中心的数据，包括风险因素和临床数据的一致性。他们定期举行会议，促进临床医生与生物信息学家之间的交流。MADCaP网络不仅增强了研究能力，还开发了一种新的基因分型阵列，专门用于识别非洲人群中与癌症相关的遗传联系。”
Chen表示，这项研究的发现揭示了前列腺癌是一种复杂的疾病，在不同高疾病负担人群中研究这一疾病至关重要，因为这些人群可能拥有其他人群所没有的遗传风险变异。
更多信息：Rohini Janivara等，撒哈拉以南非洲前列腺癌易感性的异质遗传结构，Nature Genetics(2024)。引文：大规模研究确定了不同非洲男性群体中的前列腺癌遗传风险因素(2024年10月10日)检索自2024年10月10日https://medicalxpress.com/news/2024-10-large-scale-prostate-cancer-genetic.html此文档受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。
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