在我们的研究中，我们提出了一种新的视角，认为三种常见的低风险(LR)错义变体——p.I157T、p.S428F和p.T476M——可能是导致这些差异的关键因素，它们的乳腺癌(BC)比值比均为。
纽约布法罗——2024年8月26日——2024年7月10日，Oncotarget第15卷发表了一篇题为“基因型问题：种系CHEK2变异的个性化筛查建议”的新社论。
作为一个中等风险基因，CHEK2编码的CHK2蛋白在DNA双链断裂修复中扮演着关键角色，与85岁前乳腺癌(BC)的20-40%的终生风险相关。虽然之前的研究表明CHEK2致病性变异(pv)与结直肠癌(CRC)风险增加有关，但最近的两项研究并未发现这种关联。
来自波士顿丹娜-法伯癌症研究所和哈佛医学院的研究人员Adela Rodriguez Hernandez、Rochelle Scheib、Judy E. Garber、Huma Q. Rana和Brittany L. Bychkovsky在他们的最新研究中发现，CHEK2 PV并不会增加结直肠癌的风险（优势比0.62 (0.51-0.76)，p
与CHEK2 pv相关的癌症风险因变异类型而异，风险管理策略应考虑这种变异性。CHEK2 c.1100del是研究最多的截断变异，对理解癌症表型至关重要。相比之下，错义变异的癌症风险似乎较低。
“在我们的研究中，我们提出了一种新的视角，认为三种常见的低风险(LR)错义变体——p.I157T、p.S428F和p.T476M——可能是导致这些差异的关键因素，它们的乳腺癌(BC)比值比均为。
总之，CHEK2被认为是乳腺癌的中等风险基因。需要进一步的大规模前瞻性研究来探讨其与前列腺癌、肾癌和甲状腺癌的潜在关联，并制定适当的筛查措施。
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评论列表（4条）
我是的签约作者“svs”！
希望本篇文章《定制筛选CHEK2基因变异的关键基因型》能对你有所帮助！
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